Früherkennung und Behandlung von 5-Alpha-Reduktase-Mangel. / Archiv der Krankheit im Kindesalter

Zusammenfassung

Zwei Geschwister pakistanischer Herkunft, Karyotyp 46 XY, wurden mit überwiegend weiblichen äußeren Genitalien mit winzigem Phallus, bifidem Hodensack, Urogenitalhöhle und tastbaren Gonaden geboren. Das ältere Geschwister im Alter von 8 Tagen zeigte eine ausreichende Testosteronreaktion auf die Stimulation mit humanem Choriongonadotropin (hCG). Die Diagnose eines 5-Alpha-Reduktase-Mangels wurde im Alter von 6 Jahren gestellt, als auch nach Tetracosactrin (Synacthen) -Stimulation keine 5-alpha-reduzierten Glucocorticoid-Metaboliten im Urin nachweisbar waren. Bei den jüngeren Geschwistern wurde die Diagnose eines 5-Alpha-Reduktase-Mangels im frühen Alter von 3 Tagen vorläufig auf der Grundlage eines hohen Verhältnisses von Tetrahydrocortisol (THF) / Allotetrahydrocortisol (5 alpha-THF) im Urin gestellt, und dieses Verhältnis nahm mit zunehmendem Alter zu, was die Diagnose bestätigte. Plasmatestosteron: das Dihydrotestosteron (DHT) -Verhältnis vor und nach der hCG-Stimulation lag im Alter von 3 Tagen innerhalb der normalen Grenzen, wurde jedoch im Alter von 9 Monaten erhöht. Die topische Anwendung von DHT-Creme auf die äußeren Genitalien förderte bei beiden Geschwistern ein signifikantes Phalluswachstum, und bei den älteren Geschwistern wurde die Korrekturoperation erleichtert. Bei präpubertären männlichen Pseudohermaphroditen mit normalen oder erhöhten Testosteronkonzentrationen könnte das phallische Wachstum als Reaktion auf die Behandlung mit DHT-Creme eine indirekte Bestätigung für einen 5-Alpha-Reduktase-Mangel sein.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht.