Cri du Chat-Syndrom

Das Syndrom hat seinen Namen von dem charakteristischen Schrei betroffener Säuglinge, der dem eines miauenden Kätzchens ähnelt, aufgrund von Problemen mit dem Kehlkopf und dem Nervensystem. Etwa ein Drittel der Kinder verliert den Schrei im Alter von 2 Jahren. Andere Symptome des Cri-du-Chat-Syndroms können sein:

  • Fütterungsprobleme aufgrund von Schwierigkeiten beim Schlucken und Saugen;
  • Mutismus;
  • niedriges Geburtsgewicht und schlechtes Wachstum;
  • schwere kognitive, sprachliche und motorische Behinderungen;
  • Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität, Aggression, Ausbrüche und sich wiederholende Bewegungen;
  • ungewöhnliche Gesichtszüge, die sich im Laufe der Zeit ändern können;
  • übermäßiges Sabbern;
  • kleiner Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer (Mikrognathismus);
  • weit auseinanderliegende Augen (Hypertelorismus);
  • Hautflecken vor den Augen.

Andere häufige Befunde sind Hypotonie, ein rundes Gesicht mit vollen Wangen, Epikanthal Falten, nach unten geneigte Palpebralfissuren (Augenlider), Strabismus, flache Nasenbrücke, nach unten gedrehter Mund, tief liegende Ohren, kurze Finger, einzelne Palmarfalten und Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt , Vorhofseptumdefekt , Patentductus arteriosus , Fallot-Tetralogie). Unfruchtbarkeit ist nicht mit Cri du Chat verbunden.

Es wurde auch beobachtet, dass Menschen mit dieser Erkrankung Kommunikationsschwierigkeiten haben. Während die Sprachkenntnisse von wenigen Wörtern bis zu kurzen Sätzen reichen können, wird es von Medizinern häufig empfohlen, dass sich das Kind mit Hilfe eines Fachmanns einer Sprachtherapie / -hilfe unterzieht.

Weniger häufig anzutreffende Befunde sind Lippen- und Gaumenspalte, präaurikuläre Geschwüre und Fisteln, Thymusdysplasie, Darmmalrotation, Megakolon, Leistenbruch, Hüftluxation, Kryptorchismus, Hypospadie, seltene Nierenfehlbildungen (z., Hufeisennieren, Nierenektopie oder Agenesie, Hydronephrose), Klinodaktylie der fünften Finger, Talipes equinovarus, Pes planus, Syndaktylie der zweiten und dritten Finger und Zehen, Oligosyndaktylie und hyperdehnbare Gelenke. Das Syndrom kann auch verschiedene Dermatoglyphen umfassen, einschließlich Querflexionsfalten, distaler axialer Triradius, erhöhte Wirbel und Bögen an Ziffern und eine einzelne Palmarfalte.

Spätkindliche und jugendliche Befunde umfassen signifikante geistige Behinderung, Mikrozephalie, Vergröberung der Gesichtszüge, prominente supraorbitale Grate, tief sitzende Augen, hypoplastische Nasenbrücke, schwere Malokklusion und Skoliose.Betroffene Frauen erreichen die Pubertät, entwickeln sekundäre Geschlechtsmerkmale und menstruieren zur gewohnten Zeit. Der Genitaltrakt ist bei Frauen normalerweise normal, mit Ausnahme eines Berichts über einen bicornuate Uterus. Bei Männern sind die Hoden oft klein, aber die Spermatogenese wird als normal angesehen.Ausnahmsweise sind einige mit Cri du Chat sehr gut funktionsfähig und scheinen sich nicht sehr von entwicklungstypischen Individuen zu unterscheiden, mit Ausnahme von leichten Lernschwierigkeiten, und haben keine Sprachschwierigkeiten, obwohl sie aufgrund ihres Zustands mildere Gesichtszüge und eine hohe Stimme haben können.

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