væksthormonfrigivende hormon og væksthormon: genetiske undersøgelser i familiær væksthormonmangel

abstrakt: fire familier med væksthormonmangel (GH), enten isoleret eller med andre hypofysehormonale underskud er beskrevet. Medlemmer af hver gennemgik farmakologisk test for GH-sekretion og infusioner af GH-frigivende hormon (GHRH) for at bestemme locus for defekten i GH-sekretion. Derudover har vi ekstraheret DNA fra hvide blodlegemer for at karakterisere GHRH-og GH-generne. Alle testede medlemmer havde det normale supplement af GH-og GHRH-gener. Fire generationer af en familie med isoleret GH-mangel, autosomal dominerende blev undersøgt. De yngre medlemmer viste minimal GH-lydhørhed over for en enkelt infusion af GHRH. De ældre medlemmer reagerede imidlertid ikke, selv efter 30 doser GHRH givet intravenøst hver 3. time.to medlemmer af en familie med den autosomale recessive type isoleret GH-mangel havde store GH-stigninger efter GHRH-infusion. Således ligger GH-sekretorisk defekt i disse familier inden for hypothalamus. Medlemmer af to familier med hypofysemangel (GH og andre tropiske hormoner) af den autosomale recessive type havde variable reaktioner på GHRH og varierende mængder hypofysevæv set ved CT-scanninger med høj opløsning. Selvom det ikke er muligt at afgrænse den nøjagtige placering af sekretoriske defekter i disse sidstnævnte to familier, er en hypotalamisk defekt sandsynlig baseret på svarene på flere trofiske stimuli. Heterogenitet af struktur og funktion eksisterer inden for og mellem familier med isoleret GH-mangel og inden for og blandt familier med hypofysemangel. Det er fra undersøgelsen af sådanne familier, hvor alle medlemmer formodentlig har den samme underliggende defekt, at man lettere kan beslutte sig for en patogenetisk mekanisme.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.