Tidlig diagnose og håndtering af 5 alfa-reduktasemangel. /Archives of Disease in Childhood

Abstract

to søskende af pakistansk oprindelse, karyotype 46, blev født med overvejende kvindelige ydre kønsorganer med minut fallus, bifid pungen, urogenital sinus og palpable gonader. Den ældre søskende i en alder af 8 dage viste et tilstrækkeligt testosteronrespons på human choriongonadotropin (hCG) stimulering. Diagnosen af 5 alfa-reduktasemangel blev stillet i en alder af 6 år, hvor ingen 5 alfa-reducerede glukokortikoidmetabolitter kunne påvises i urinen, selv efter tetracosactrin (Synacthen) stimulering. Hos den yngre søskende blev diagnosen 5 alfa-reduktasemangel foreløbigt stillet i den tidlige alder af 3 dage på basis af højt urin tetrahydrocortisol (THF)/allotetrahydrocortisol (5 alfa-THF) – forhold, og dette forhold steg med alderen, hvilket bekræftede diagnosen. Plasma testosteron: dihydrotestosteron (DHT) – forholdet før og efter hCG-stimulering var inden for normale grænser i alderen 3 dage, men blev hævet i alderen 9 måneder. Topisk påføring af DHT-creme på de eksterne kønsorganer fremmede betydelig fallisk vækst hos både søskende og i den ældre søskende korrigerende kirurgi blev lettet. Hos præpubertale mandlige pseudohermaphroditter med normale eller forhøjede testosteronkoncentrationer kunne fallisk vækst som reaktion på DHT-cremebehandling være en indirekte bekræftelse af 5 alfa-reduktasemangel.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.