Abstract
to søskende af pakistansk oprindelse, karyotype 46, blev født med overvejende kvindelige ydre kønsorganer med minut fallus, bifid pungen, urogenital sinus og palpable gonader. Den ældre søskende i en alder af 8 dage viste et tilstrækkeligt testosteronrespons på human choriongonadotropin (hCG) stimulering. Diagnosen af 5 alfa-reduktasemangel blev stillet i en alder af 6 år, hvor ingen 5 alfa-reducerede glukokortikoidmetabolitter kunne påvises i urinen, selv efter tetracosactrin (Synacthen) stimulering. Hos den yngre søskende blev diagnosen 5 alfa-reduktasemangel foreløbigt stillet i den tidlige alder af 3 dage på basis af højt urin tetrahydrocortisol (THF)/allotetrahydrocortisol (5 alfa-THF) – forhold, og dette forhold steg med alderen, hvilket bekræftede diagnosen. Plasma testosteron: dihydrotestosteron (DHT) – forholdet før og efter hCG-stimulering var inden for normale grænser i alderen 3 dage, men blev hævet i alderen 9 måneder. Topisk påføring af DHT-creme på de eksterne kønsorganer fremmede betydelig fallisk vækst hos både søskende og i den ældre søskende korrigerende kirurgi blev lettet. Hos præpubertale mandlige pseudohermaphroditter med normale eller forhøjede testosteronkoncentrationer kunne fallisk vækst som reaktion på DHT-cremebehandling være en indirekte bekræftelse af 5 alfa-reduktasemangel.