Hvad er Ectodermal dysplasi?

ektodermal dysplasi er ikke en enkelt lidelse, men en gruppe af nært beslægtede lidelser kendt som ektodermale dysplasier. Udtrykket ectoderm henviser til nogle af de tidligste celler, der findes i en baby. Meget tidligt i udviklingen består en baby, på dette stadium embryoet, af 3 typer celle – endoderm, mesoderm og ectoderm. Ektodermens celler fortsætter med at danne tænder, hår, negle og svedkirtler samt et par andre typer celler. Udtrykket dysplasi betyder en ændring fra det sædvanlige vækstmønster. Derfor er udtrykket ektodermal dysplasi et beskrivende udtryk, der betyder, at et individ har ændringer i strukturen af dele af kroppen, der har udviklet sig fra ektodermen.

de ektodermale dysplasier er genetiske lidelser, der påvirker udviklingen eller funktionen af tænder, hår, negle og svedkirtler. Mere end 180 forskellige typer ektodermal dysplasi er blevet identificeret. Afhængig af den særlige type (syndrom) kan en ektodermal dysplasi også påvirke huden, øjnene eller ørerne, slimhinden i luftvejene, udviklingen af fingre og tæer, nerverne og andre dele af kroppen.

hver type involverer normalt en anden kombination af symptomer, som kan variere fra mild til svær, såsom:

  • fravær eller abnormitet i hårvækst.
  • fravær eller misdannelse af nogle eller alle tænder.
  • svækkelse i udviklingen af mange kirtler, især svedkirtler, men også spytkirtler (gør spyt), lacrimalkirtler (gør tårer), slimkirtler og brysterne.
  • manglende evne til at svede forårsager overophedning.
  • for lidt produktion af tårer og andre beskyttende sekretioner af øjnene. Dette kan gøre dem følsomme og endda smertefulde.
  • reduceret produktion af slim i luftvejene, der fører til brystinfektioner og – hos dem, der udsættes for ofte for røg eller støv – for kronisk lungeskade (emfysem).
  • svækkelse eller tab af hørelse.
  • Nasal blokering på grund af opbygning af sekretioner.
  • hyppige infektioner på grund af mangler i immunsystemet og i nogle tilfælde manglende evne til at forhindre bakterier i at komme ind i kroppen gennem revnet eller eroderet hud.
  • mindre effektive barriereegenskaber i hud, luftveje og tarme, der fører til infektioner og allergier (f.eks. astma, eksem og høfeber).
  • åndedrætsproblemer: ikke kun astma og brystinfektioner, men også hos dem, der ryger eller udsættes for støv, en alvorlig form for kronisk brystsygdom (kan diagnosticeres som emfysem eller som pneumokoniose).
  • fravær eller misdannelse af nogle fingre eller tæer.
  • spaltet læbe og / eller gane.
  • uregelmæssig hudpigmentering.

ud over de ovennævnte personer, der er ramt af ektodermal dysplasi, kan have:

  • lysfølsomhed.
  • manglende brystudvikling.
  • psykologiske udfordringer på grund af ændringer i fysisk udseende.

personer, der er ramt af ektodermal dysplasi, kan have en levetid med særlige behov.
disse kan omfatte:

  • tandproteser i en ung alder med hyppige justeringer og udskiftninger.Osseointegrerede tandimplantater.
  • særlige kostvaner til at opfylde dental / ernæringsmæssige behov.
  • klimatiserede miljøer.
  • parykker til at skjule manglen på hår og hovedbund betingelser.
  • cremer eller enheder til beskyttelse mod direkte sollys.
  • respiratorisk behandling af astma og infektioner.

Ectodermal dysplasi opstår normalt på grund af en ændring i individets DNA. Individet med ektodermal dysplasi kan være den første person i familien, der har den genetiske ændring eller ændringen, kan være arvet fra et familiemedlem. Ikke alle ektodermale dysplasier overføres i familier på samme måde.

(se afsnit om genetiske Arvemønstre for flere detaljer).

når der findes spørgsmål om en diagnose, anbefales ekspertisen hos en genetiker eller anden læge/tandlæge med erfaring med ektodermale dysplasier stærkt.

det er vigtigt at huske, at ikke alle personer, der er ramt af ektodermal dysplasi, vil have fysiske træk, der passer til beskrivelsen af et specifikt syndrom. Alle individer er forskellige, og der kan være stor variation i det fysiske udseende mellem den ene berørte person til den næste med den samme type ektodermal dysplasi, selv inden for den samme familie. Vi forstår endnu ikke alle årsagerne til ektodermal dysplasi, og det er derfor tænkeligt for en person at have en type ektodermal dysplasi, der endnu ikke er beskrevet. Ikke desto mindre deler ektodermale dysplasier visse funktioner, hvis forståelse gør det muligt at værdsætte konsekvenserne for de mest berørte personer og giver alle involverede mulighed for at reagere passende på individets behov.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.