Forståelse af virkningerne af gener på menneskelige træk

denne pressemeddelelse er tilgængelig på fransk.

den seneste teknologiske udvikling inden for genomik har afsløret et stort antal genetiske påvirkninger på almindelige komplekse sygdomme, såsom diabetes, astma, kræft eller schisofreni. Imidlertid er det kun et første skridt at opdage en genetisk variant, der disponerer for en sygdom. For at anvende denne viden til forebyggelse eller helbredelse, herunder skræddersyet behandling til patientens genetiske profil-også kendt som personlig medicin – er vi nødt til at vide, hvordan denne genetiske variant påvirker helbredet.i en undersøgelse offentliggjort i dag i Nature Communications foreslår Dr. Constantin Polychronakos fra Research Institute of the McGill University Health Center (RI-MUHC) og samarbejdspartnere fra McGill University en ny tilgang til scanning af hele genomet, der vil hjælpe os med at forstå effekten af gener på menneskelige træk.

“denne helt nye metode åbner virkelig forskellige måder at forstå, hvordan genomet påvirker menneskets biologi”, siger dr. Polychronakos, tilsvarende forfatter af undersøgelsen og direktør for Endocrine Genetics Laboratory på Montreal Children ‘ s Hospital og Professor i afdelingerne for pædiatri og Human Genetik ved McGill University.

DNA er den plan, ifølge hvilken vores krop er konstrueret og fungerer. Celler “læser” denne plan ved at transkribere informationen til RNA, som derefter bruges som en skabelon til at konstruere proteiner – kroppens byggesten. Gener scannes baseret på sammenhængen mellem deres RNA og ribosomer – partikler, hvor proteinsyntese finder sted.

” indtil nu har forskere fokuseret på virkningerne af sygdomsassocierede genomiske varianter på DNA-til-RNA-transkription i stedet for det udfordrende spørgsmål om effekter på RNA-til-protein-oversættelse,” siger Dr. Polychronakos. “Takket være denne metode kan vi nu bedre forstå effekten af genetiske varianter på translation af RNA til protein – en stærk måde at udvikle biomarkører til personlig medicin og nye terapier.”

## #

om denne undersøgelse: forskningsteamet anvendte denne metode på et diabetesgen og opdagede, at mindst et af de 50 genetiske loci, der giver risiko for type 1-diabetes, viser en effekt på den menneskelige krop ved at ændre RNA-oversættelse til protein.

dette papir er en af seks, der blev valgt fra cirka 4000 til præsentation på plenarmødet i 2012-konferencen for American Society of Human Genetics.

dette arbejde blev finansieret af Genome Canada, G-Prisnome-kV-Prisbec (GRiD project) og DP3-programmet fra USA National Institutes of Health (NIDDK).

for at få adgang til online-undersøgelsen:http://www.nature.com/ncomms/2013/130731/ncomms3260/full/ncomms3260.html

Forskningsinstituttet for McGill University Health Center (RI-MUHC) er et verdenskendt biomedicinsk og sundhedshospitalforskningscenter. Instituttet er beliggende i Montreal, Canada og er forskningsarmen for McGill University Health Center (MUHC) tilknyttet Det Medicinske Fakultet ved McGill University. Instituttet støtter over 600 forskere, over 1.100 kandidatstuderende og post-docs og stipendiater afsat til et bredt spektrum af grundlæggende og klinisk forskning. Over 1.800 kliniske forskningsundersøgelser udføres på vores hospitaler hvert år. Forskningsinstituttet for MUHC støttes delvist af Fonds de recherche du Chorus-Sant Chorus. For mere information, besøg http://www.muhc.ca/research/

om McGill University

grundlagt i Montreal, i 1821, McGill er en førende Canadisk post-sekundær institution. Det har to campusser, 11 fakulteter, 11 professionelle skoler, 300 studieprogrammer og omkring 39.000 studerende, herunder mere end 9.300 kandidatstuderende. McGill tiltrækker studerende fra over 150 lande rundt om i verden, dets 8.200 internationale studerende udgør 21 procent af de studerende. Næsten halvdelen af McGill-studerende hævder et andet modersmål end engelsk, inklusive cirka 40 procent, hvis første sprog er fransk, eller som taler det flydende. http://www.mcgill.ca

Om Génome Québec

Siden Maj 2000, Génome Québec har været den drivende kraft bag udviklingen af genomforskning i Québec. Ved at støtte næsten 80 projekter og 800 forskere og administration af driften af McGill University og Génome Québec Innovation Center, Génome Québec er med til at fremskynde opdagelse af nye applikationer for genomforskning på strategiske områder, såsom menneskers sundhed, skovbrug og miljø. De midler, der investeres af G-Kursnome, leveres af Ministeriet for videregående uddannelse, forskning, videnskab og teknologi, Canadas regering, gennem Genome Canada, og private partnere. For mere information, besøg http://www.genomequebec.com

mediekontakt:

Julie Robert
Offentlige Anliggender og strategisk planlægning
McGill University Health Center
514 934 1934 ekst. 71381
[email protected]
muhc.ca | facebook.com/cusm.muhc

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.