Cri du chat syndrom

syndromet får sit navn fra det karakteristiske råb fra berørte spædbørn, der ligner det hos en miavende killing på grund af problemer med strubehovedet og nervesystemet. Ca.en tredjedel af børnene mister skriget efter 2 års alder. Andre symptomer på cri du chat syndrom kan omfatte:

  • fodringsproblemer på grund af sværhedsvanskeligheder og sugende;
  • mutisme;
  • lav fødselsvægt og dårlig vækst;
  • alvorlige kognitive, tale-og motoriske handicap;
  • adfærdsmæssige problemer såsom hyperaktivitet, aggression, udbrud og gentagne bevægelser;
  • usædvanlige ansigtstræk, som kan ændre sig over tid;
  • overdreven savlen;
  • lille hoved (mikrocephaly) og kæbe (mikrognathism);
  • øjne med stor afstand (hypertelorisme);
  • hudmærker foran øjnene.

andre almindelige fund inkluderer hypotoni, et rundt ansigt med fulde kinder, epicanthal folder, ned-skrå palpebrale sprækker (øjenlåg), strabismus, flad næsebro, ned-vendt mund, lavt indstillede ører, korte fingre, enkelt palmar folder og hjertefejl (f.eks. ventrikulær septumdefekt, atrial septumdefekt , patent ductus arteriosus , tetralogi af Fallot). Infertilitet er ikke forbundet med cri du chat.

det er også blevet observeret, at personer med tilstanden har svært ved at kommunikere. Mens færdighedsniveauer kan variere fra et par ord til korte sætninger, anbefales det ofte af læger, at barnet gennemgår en slags taleterapi/hjælp ved hjælp af en professionel.

mindre hyppigt forekommende fund inkluderer spaltet læbe og gane, præaurikulære tags og fistler, thymisk dysplasi, intestinal malrotation, megacolon, lyskebrok, dislokerede hofter, kryptorchidisme, hypospadier, sjældne nyremisdannelser (f. eks. ectopia eller agenese, hydronephrosis), clinodactyly af den femte fingre, talipes jævndøgn, pes planus, syndactyly af den anden og tredje fingre og tæer, oligosyndactyly og hyper strækbare LED. Syndromet kan også omfatte forskellige dermatoglyffer, herunder tværgående bøjningskrøller, distal aksial triradius, øgede hvirvler og buer på cifre og en enkelt palmar-fold.fund i sen barndom og ungdomsår inkluderer signifikant intellektuel handicap, mikrocefali, grovdannelse af ansigtsegenskaber, fremtrædende supraorbitale kamme, dybtliggende øjne, hypoplastisk næsebro, svær maloklusion og skoliose.

berørte kvinder når puberteten, udvikler sekundære kønskarakteristika og menstruerer på det sædvanlige tidspunkt. Kønsorganerne er normalt normale hos kvinder, bortset fra en rapport om en bicornuate livmoder. Hos mænd er testikler ofte små, men spermatogenese menes at være normal.

undtagelsesvis er nogle med cri du chat meget velfungerende og virker ikke meget forskellige fra udviklingsmæssigt typiske individer, med for det meste undtagelse af milde indlæringsvanskeligheder og har ikke taleproblemer, selvom de kan have mildere ansigtsegenskaber og en høj stemme på grund af deres tilstand.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.