Cri du chat syndrom

syndrom dostane jeho jméno z charakteristických plakat postižených dětí, což je podobný mňoukání kotěte, kvůli problémům s hrtanu a nervového systému. Asi třetina dětí ztrácí výkřik ve věku 2 let. Další symptomy cri du chat syndrom může zahrnovat:

  • problémy s krmením, protože obtíže při polykání a sání;
  • mutismus;
  • nízká porodní váha a špatná růst;
  • těžká kognitivní, řečové a motorické postižení;
  • problémy v chování jako je hyperaktivita, agresivita, výbuchy a opakující se pohyby;
  • neobvyklé rysy obličeje, které se mohou měnit v průběhu času;
  • nadměrné slinění;
  • malá hlava (mikrocefalie) a čelisti (micrognathism);
  • široce rozložené oči (hypertelorismus);
  • kůže značky před očima.

Další běžné nálezy patří hypotonie, kulatý obličej s plnými tvářemi, epicanthal záhyby, dolů-šikmé oční trhliny (víčka), strabismus, plochý kořen nosu, dolů-soustružené ústa, nízko posazené uši, krátké prsty, jeden palmární rýhy a srdeční vady (např. defekt septa síní , defektu septa síní , ductus arteriosus , fallotova Tetralogie). Neplodnost není spojena s Cri du chat.

bylo také pozorováno, že lidé s tímto stavem mají potíže s komunikací. Zatímco úrovně znalostí se může pohybovat od několika slov, krátké věty, to je často doporučeno lékařskými odborníky pro dítě podstoupit nějaké logopedie/podpora s pomocí odborníka.

Méně často se vyskytly nálezy zahrnují rozštěp rtu a patra, preauricular kategorie a píštěle, dysplazie thymu, střevní malrotace, megakolon, tříselná kýla, vykloubené kyčle, kryptorchismus, hypospadie, vzácné renální malformace (např., podkovy ledviny, renální ektopie nebo ageneze, hydronefróza), clinodactyly páté prsty, talipes equinovarus, pes planus, syndactyly druhé a třetí prsty na rukou a nohou, oligosyndactyly a hyper extensible kloubů. Syndrom může také obsahovat různé dermatoglyphics, včetně příčné flexe záhyby, distální axiální triradius, zvýšená přesleny a oblouky na číslice a jeden palmární rýhy.

Pozdní dětství a dospívání zjištění patří významné intelektuální postižení, mikrocefalie, zhrubnutí rysů obličeje, výrazné nadočnicové oblouky, hluboko posazené oči, hypoplazie nosní můstek, těžkou malocclusion a skolióza.

postižené ženy dosáhnou puberty, vyvinou sekundární pohlavní charakteristiky a menstruují v obvyklém čase. Genitální trakt je u žen obvykle normální, s výjimkou zprávy o bicornuate děloze. U mužů jsou varlata často malá, ale spermatogeneze je považována za normální.

Výjimečně, některé s Cri du chat jsou velmi vysoké-fungování a nemají se zdají být velmi odlišné od vývojově typické jedince, s většinou výjimkou mírné potíže s učením, a ne mít problémy s řečí, i když mohou mít mírnější obličejové rysy a pronikavý hlas a vzhledem k jejich stavu.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.