co je ektodermální dysplazie?

ektodermální dysplazie není jediná porucha, ale skupina úzce souvisejících poruch známých jako ektodermální dysplazie. Termín ektoderm označuje některé z prvních buněk nalezených u dítěte. Velmi brzy ve vývoji dítě, v této fázi embryo, se skládá ze 3 typů buněk-endoderm, mezoderm a ektoderm. Buňky ektodermu dále tvoří zuby, vlasy, nehty a potní žlázy, stejně jako několik dalších typů buněk. Termín dysplazie znamená změnu od obvyklého vzorce růstu. Proto pojem Ektodermální Dysplazie je popisný termín znamená, že jedinec má změny ve struktuře části těla, které se vyvinuly z ektodermu.

ektodermální dysplazie jsou genetické poruchy ovlivňující vývoj nebo funkci zubů, vlasů, nehtů a potních žláz. Bylo identifikováno více než 180 různých typů ektodermální dysplazie. V závislosti na konkrétním typu (syndromu) může ektodermální dysplazie také ovlivnit kůži, oči nebo uši, výstelku dýchacích cest, vývoj prstů na rukou a nohou, nervy a další části těla.

každý typ obvykle zahrnuje jinou kombinaci příznaků, které se mohou pohybovat od mírných po těžké, jako jsou:

  • Absence nebo abnormalita růstu vlasů.
  • Absence nebo malformace některých nebo všech zubů.
  • Zhoršení ve vývoji mnoho žláz, zejména potních žláz, ale také slinných žláz (sliny), slzné žlázy (slzy), sliznice, žlázy a prsa.
  • nedostatek schopnosti potu způsobuje přehřátí.
  • příliš malá produkce slz a dalších ochranných sekrecí očí. To je může učinit citlivými a dokonce bolestivými.
  • snižuje tvorbu hlenu v dýchacích cestách, což vede k infekcím hrudníku a – u těch, kteří jsou příliš často vystaveni kouři nebo prachu-k chronickému poškození plic(emfyzém).
  • porucha nebo ztráta sluchu.
  • nosní blokáda v důsledku nahromadění sekrecí.
  • Časté infekce v důsledku imunitní systém nedostatky a v některých případech, neschopnost udržet bakterie od vstupu do těla přes popraskané nebo erodované kůže.
  • méně účinné bariérové vlastnosti kůže, dýchacích cest a střev vedoucí k infekcím a alergiím (např. astma, ekzém a senná rýma).
  • Respirační problémy: nejen astma a hrudníku infekce, ale také u těch, kteří kouří nebo jsou vystaveni prachu, těžká forma chronické hrudní onemocnění (může být diagnostikována jako rozedma plic nebo pneumokonióza).
  • Absence nebo malformace některých prstů nebo prstů.
  • rozštěp rtu a / nebo patra.
  • nepravidelná pigmentace kůže.

kromě výše uvedených jedinců postižených ektodermální dysplazií mohou mít:

  • citlivost na světlo.
  • nedostatek vývoje prsu.
  • psychologické problémy způsobené změnami fyzického vzhledu.

jedinci postižení ektodermální dysplazií mohou čelit celoživotním zvláštním potřebám.
mohou zahrnovat:

  • zubní protézy v mladém věku s častými úpravami a náhradami.
  • Osseointegrované zubní implantáty.
  • speciální diety pro splnění zubních / nutričních potřeb.
  • klimatizované prostředí.
  • paruky, které skrývají nedostatek vlasů a pokožky hlavy.
  • krémy nebo zařízení na ochranu před přímým slunečním světlem.
  • respirační terapie pro astma a infekce.

ektodermální dysplazie se obvykle vyskytuje kvůli změně dna jedince. Jedinec s ektodermální dysplazií může být první osobou v rodině, která má genetickou změnu nebo změnu, může být zděděna od člena rodiny. Ne všechny ektodermální dysplazie jsou předávány v rodinách stejným způsobem.

(podrobněji viz část o vzorcích genetické dědičnosti).

pokud existují otázky týkající se diagnózy, důrazně se doporučuje odbornost genetika nebo jiného lékaře / zubaře se zkušenostmi s ektodermální dysplazií.

je důležité si uvědomit, že ne všichni jedinci postižení ektodermální dysplazií budou mít fyzické vlastnosti, které odpovídají popisu specifického syndromu. Všichni jedinci jsou různí a může existovat velké rozdíly ve fyzickém vzhledu mezi jednou postiženou osobou na druhou se stejným typem ektodermální dysplazie i ve stejné rodině. Dosud nerozumíme všem příčinám ektodermální dysplázie, a proto je možné, aby osoba měla Typ ektodermální dysplazie, která dosud nebyla popsána. Nicméně, Ektodermální Dysplazií sdílejí určité funkce, chápání, které je možné ocenit důsledky pro většinu postižených jedinců a umožňuje všem zúčastněným náležitě reagovat na individuální potřeby.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.